9.发现填写的检测信息有误怎么办？
答：可以联系华大医学客服（电话：400-605-6655）进行核实修改。请不要担心，每个样本都有唯一的样本编号，个人姓名、联系方式等个人信息错误，不影响检测进度和结果。
遗传性耳聋基因检测
1.什么时候可以绑定手机号查询检测信息？
答：请以采样时医院告知的时间查询检测结果，点击“我的服务“—”报告查询“，绑定检测时登记的手机号即可查询检测结果。
2.遗传性耳聋4个常见基因检测的报告周期？
答：1）临床样本：从收到合格样的第二天算起，5个工作日出具检测结果。
2）政府项目样本：从收到合格样本的第二天算起，12个工作日出具检测结果。
3.检测结果为“未检出突变”是什么意思？
答：说明受检者未发现中国人群常见的耳聋基因突变，是个好的检测结果。
a. 如果听力筛查（初筛）结果显示双耳通过，建议如下：新生儿6月、12月、18月及24月各做一次听力状况调查。若调查结果提示听力结果有异常，建议及时就医。
b. 如果听力筛查（初筛）结果显示未通过（包括左/右耳），建议如下：
（1）新生儿42天内到当地听力筛查中心进行复筛。
（2）听力复筛未通过者建议三个月内到具有新生儿听力学诊断资质的单位进行诊断，同时建议有条件者需进行已知所有耳聋基因检测，确诊后进行干预及康复治疗。
4.宝宝检测出GJB2的一个杂合突变，怎么办？
答：检测结果说明：
1、受检者携带遗传性耳聋基因突变。
2、若是耳聋患者，建议进行GJB2基因全测序，并及早就医。
3、建议受检者亲属进行基因检测，以确认其是否为遗传性耳聋患者或遗传性耳聋基因携带者。
4、禁止近亲结婚，孕前建议受检者配偶进行耳聋基因检测，避免子代发生遗传性耳聋。
详细的诊疗建议见《新生儿耳聋基因检测报告解读与诊疗建议》。
5.宝宝检测出SLC26A4的一个杂合突变，怎么办？
答：检测结果说明：
1、受检者携带遗传性耳聋基因突变。
2、若是耳聋患者，建议进行SLC26A4基因全测序，并及早就医。
3、建议受检者亲属进行基因检测，以确认其是否为遗传性耳聋患者或遗传性耳聋基因携带者。
4、禁止近亲结婚，孕前建议受检者配偶进行耳聋基因检测，避免子代发生遗传性耳聋。
详细的诊疗建议见《新生儿耳聋基因检测报告解读与诊疗建议》。
6.宝宝检测出GJB3的一个杂合突变，怎么办？
答：检测结果说明：
1、可能与高频听力损失或迟发性耳聋有关，建议平时监测听力状况。
2、若是耳聋患者，建议及早就医。
3、建议受检者亲属进行基因检测，以确认其是否为遗传性耳聋患者或遗传性耳聋基因携带者。
4、禁止近亲结婚，孕前建议受检者配偶进行耳聋基因检测，避免子代发生遗传性耳聋。
详细的诊疗建议见《新生儿耳聋基因检测报告解读与诊疗建议》。
7.检测出MT-RNR1(12SrRNA)突变，怎么办？
答：说明受检者为药物性耳聋敏感个体，存在药物致聋风险，受检者本人及其母系家族成员应终生禁用氨基糖苷类抗生素（任何剂量）。包括但不限于：链霉素，庆大霉素，卡那霉素，新霉素，妥布霉素，大观霉素，小诺霉素，阿斯米星，西索米星（紫苏霉素，西索霉素），阿米卡星（丁胺卡那霉素），核糖霉素，奈替米星（奈特，力确兴，诺达），地贝卡星，依替米星，阿贝卡星，异帕米星等。具体药物指导请咨询专业医生。
为监测新生儿听力发展状况，建议新生儿6月，12月，18月以及24月各做一次听力状况调查。若调查结果提示听力异常，建议及时就医。
建议受检者的母系家族成员进行耳聋基因检测，预防药物性耳聋的发生。
8. 微信结果查询页面显示“没有发现您的报告进度呢”是怎么回事？
答：这种情况可能有以下几种原因：
1） 绑定样本的手机号有误。请核实申请绑定的手机号是否为送检单上填写的受检者手机号码。如不是，请使用检测登记的受检者手机号码进行绑定。如绑定过程中发现手机号登记错误，请联系客服沟通，反馈修改手机号。
2） 该医院项目未开通查询服务，或样本非送至华大基因实验室检测。建议遵循检测时医院告知的信息，了解检测结果；或与送检医院核实样本检测地点。
3） 样本仍在等待录入过程中。请查看送检日期，建议在医院告知的查询时间后进行查询。
如不便确认与医院确认信息，或使用登记的受检者手机号码绑定，且已超过建议查询时间，仍未能查询到样本信息，请准备好送检信息和材料，联系客服沟通，我们将为您提供帮助。
新生儿遗传代谢病检测
1.什么时候可以绑定手机号查询检测信息？
答：请以采样时医院告知的时间查询检测结果，点击“我的服务“—”报告查询“，绑定检测时登记的手机号即可查询检测结果。
2.新生儿遗传代谢病的检测周期？
答：从检测实验室收到合格样本的第二天算起，5个工作日出具检测结果。
3. 新生儿遗传代谢病检测查询到检测结果为“未见异常”是什么意思？
答：说明在检测范围内没有发现宝宝的代谢异常，是个好的检测结果，建议定期进行儿保检查。
4. 检测结果提示为“请尽快复查”是什么意思？
答：如果是第一次检测，说明检测结果里有些指标提示异常，需小孩家长或监护人尽快带着小孩到首次采血筛查的医院再次采血复查。但是家长不必过于担心，代谢物水平的异常会受到代谢病以外的多种因素（如用药、日常饮食等）影响，第一次检测报告中出现指标异常并不意味着一定患病。需要通过二次采血复查，来排除代谢病以外的多种因素可能对第一次检测结果的影响。只有当两次检测报告分析栏都提示“不排除一种/多种疾病的可能性”，才表示小孩患病的可能性较大。如果是第二次检测，说明小孩有患病的可能性，需小孩家长或监护人尽快带着小孩到专科医院对疾病进行确诊。
5. 微信结果查询页面显示“没有发现您的报告进度呢”是怎么回事？
答：这种情况可能有以下几种原因：
1） 您的样本仍在检测中，建议在确认送检时间，计算检测周期后了解预计出结果时间，再尝试查询。
2） 绑定样本的手机号有误。请核实申请绑定的手机号是否为送检单上填写的受检者手机号码。如不是，请使用检测登记的受检者手机号码进行绑定。如绑定过程中发现手机号登记错误，请联系客服沟通，反馈修改手机号。
3） 该医院项目未开通查询服务，或样本并未送至华大基因实验室检测。建议遵循检测时医院告知的信息，了解检测结果；或与送检医院核实样本检测地点。
如不便与医院确认信息，或不便使用登记的受检者手机号码绑定，且已超过建议查询时间，仍未能查询到样本信息，请准备好送检信息和材料，联系客服沟通，我们将为您提供帮助。
地中海贫血基因检测
1. 什么时候可以绑定手机号查询检测信息？
答：请以采样时医院告知的时间查询检测结果，点击“我的服务“—”报告查询“，绑定检测时登记的手机号即可查询检测结果。
2. 地中海贫血基因检测的周期？
答：地中海贫血基因检测30型，从收到合格样本的第二天算起，5个工作日出具检测结果。
地中海贫血基因检测301型筛查，从收到合格样本的第二天算起，14个工作日出具检测结果。
地中海贫血基因检测338型，从收到合格样本的第二天算起，5个工作日出具检测结果。
3. 检测结果为“未检出申请项目范围内的缺失和突变类型”是什么意思？
答：说明在检测范围内没有发现地贫基因的缺失和突变，检测结果的解释及疾病诊断，请咨询相关医院遗传或临床专家。
4. 检测结果提示存在地贫怎么办？
答：检测结果的解释及疾病诊断，请咨询医院专业医师或临床专家。
5. 微信结果查询页面显示“没有发现您的报告进度呢”是怎么回事？
答：这种情况可能有以下几种原因：
1） 您的样本仍在检测中，建议在在收到报告短信通知后再尝试查询。
2） 绑定样本的手机号有误。请核实申请绑定的手机号是否为送检单上填写的受检者手机号码。如不是，请使用检测登记的受检者手机号码进行绑定。如绑定过程中发现手机号登记错误，请联系客服沟通，反馈修改手机号。
3） 该医院项目未开通查询服务，建议遵循检测时医院告知的信息，了解检测结果。
如不便确认与医院确认信息，或使用登记的受检者手机号码绑定，且已超过建议查询时间，仍未能查询到样本信息，请准备好送检信息和材料，联系客服沟通，我们将为您提供帮助。
个体化用药指导基因检测
1. 什么时候可以绑定手机号查询检测信息？
答：请以采样时医院告知或产品说明时间查询检测结果，点击“我的服务“—”报告查询“，绑定检测时登记的手机号即可查询检测结果。
2.个体化用药指导基因检测的检测周期？
答：从收到合格样本的第二天算起，10-15个工作日出具检测结果。
3. 微信结果查询页面显示“没有发现您的报告进度呢”是怎么回事？
答：这种情况可能有以下几种原因：
1） 您的样本仍在检测中，建议在确认送检时间，计算检测周期后了解预计出结果时间，再尝试查询。
2） 绑定样本的手机号有误。请核实申请绑定的手机号是否为送检单上填写的受检者手机号码。如不是，请使用检测登记的受检者手机号码进行绑定。如绑定过程中发现手机号登记错误，请联系客服沟通，反馈修改手机号。
3） 该医院项目未开通查询服务。建议遵循检测时医院告知的信息,了解检测结果。
如不便确认与医院确认信息，或使用登记的受检者手机号码绑定，且已超过建议查询时间，仍未能查询到样本信息，请准备好送检信息和材料，联系客服沟通，我们将为您提供帮助。
4. 报告中会出现哪些用药建议，如何理解？
答：报告中结果栏可能会出现：常规用药、降低剂量、增加剂量、警惕疗效不足、警惕不良反应、换用其它药物等。对于“常规用药”类一般是建议可以参照说明书来使用；而对于其他“非常规用药”类用药建议则是说受检者使用该药可能会出现疗效不好或是不良反应，需要更改剂量、更改疗程、严密监测或是换药。特别指出，不管是以上哪种用药建议，都需要在医师的指导下进行。
1） 常规用药：即针对该药物检测的基因位点未检出多态性变异，受检者使用该药物时可按照说明书中的指导常规用药。
2） 剂量调整：对于数据库或指南明确给出剂量调整建议的药物，结果解读部分会给出剂量调整幅度或剂量计算公式。
对于目前缺乏临床研究的多态性变异，数据库及指南中未给出明确的剂量调整建议，仅能提示“降低（起始）剂量”或“增加（起始）剂量”，剂量调整的幅度需由医生根据受检者个体情况谨慎调整。
3） 周期调整：对于数据库或指南明确给出周期调整建议的药物，结果解读部分会给出使用周期的建议。
4） 警惕不良反应：数据库或指南中提示药物不良反应风险升高，没有明确提示换用其他药物的，仅提示警惕不良反应。需要临床医生结合临床实际给出后续的用药指导。
5） 警惕疗效不足：数据库或指南中提示警惕疗效不足，但并未提示调整剂量或换药的，仅提示警惕疗效不足。需要临床医生结合临床实际给出后续的用药指导。
5. 做了“个体化用药指导基因检测”，可以自行参照报告用药吗？
答：影响药物在人体内个体化差异的因素有很多，比如年龄、体重、肝肾功能、消化道功能以及遗传等多种因素。其中遗传是影响药物疗效和毒性反应的重要因素，可以为医师的临床决策提供重要的参考依据。但遗传因素并非唯一因素，所以还是需要临床医师对个体进行全面评估，制定最终治疗方案。返回搜狐，查看更多