什么原因导致 EDS？
埃勒斯-丹洛斯综合征是一组遗传性结缔组织疾病。每种类型均由致病性基因变异引起，这些变异会阻碍结缔组织正常运作。12 种类型的 EDS 已知有遗传病因，部分类型与多个不同基因相关。超重性 EDS 的遗传病因尚未确定。
什么原因导致了 hEDS？
hEDS 的遗传病因尚未确定，但 hEDS 似乎遵循显性遗传模式。目前，世界各地有多项研究致力于确定 hEDS 的遗传病因，包括 过度活动型埃勒斯-丹洛斯基因评估 (HEDGE) 研究研究人员还在研究可能导致 hEDS 发展的其他因素。
人们怀疑有多种基因变异会导致超重性EDS。已有数种基因变异与超重性EDS相关，但这些变异仅代表极少数超重性EDS病例，有些病例仅在一个家族中报告。由于大多数病例的遗传病因不明，因此无法进行超重性EDS的基因检测。符合以下条件的患者会被诊断为超重性EDS： 超动力型EDS临床诊断标准.
什么原因导致了 HSD？
HSD 的病因尚未确定。目前，我们尚不清楚 HSD 是否是一种遗传性疾病。我们知道关节过度活动症往往具有家族遗传性，但并非所有关节过度活动症患者都患有某种类型的 HSD。需要更多研究来更好地了解 HSD 的病因。
什么是基因检测？
基因检测用于识别DNA差异。检测结果可用于确认或排除特定的遗传疾病。如果医生怀疑某人患有某种遗传疾病，他们会检测与该疾病相关的基因。该检测可以告知医生该人是否携带与该疾病相关的基因变异。
当进行基因检测时，会采集基因样本（通常是血液或唾液）并送至实验室。实验室将进行检测并报告个人基因变异的信息，以及这些变异是否与任何疾病相关。
我应该接受 EDS 基因检测吗？
除超重性EDS（hEDS）外，所有类型的EDS均可进行基因检测。如果患者符合超重性EDS以外的其他类型EDS的临床诊断标准，则应进行基因检测以确诊。由于超重性EDS的遗传病因尚未确定，因此尚无针对超重性EDS的基因检测。当患者符合临床诊断标准时，即可确诊为超重性EDS。
由于超重性EDS（hEDS）是最常见的类型，占所有EDS病例的90%以上，因此大多数EDS患者无需进行基因检测即可确诊。除非有理由怀疑hEDS或HSD患者可能患有某种可进行基因检测的遗传性疾病，否则无需进行基因检测。
哪些基因检测可以用来诊断 EDS？
新一代测序 (NGS) 是诊断大多数类型 EDS 的最常用方法。NGS 可用于识别患者特定基因的遗传变异。靶向测序可用于检测单个基因或一组基因，即所谓的基因面板。一些实验室提供“埃勒斯-丹洛斯综合征面板”或“结缔组织疾病面板”，其中包含许多已知会导致各种 EDS 和其他遗传性结缔组织疾病的基因。医生还可以根据患者的体征和症状要求进行特定基因的检测。
全基因组测序 (WGS) 可用于检测一个人的全部 DNA。全外显子组测序 (WES) 可用于检测体内表达的所有 DNA。这些检测通常用于研究，例如识别新的致病基因变异。单基因检测和基因面板检测则可在寻找目标基因中的特定基因变异时提供更有针对性的方法。
如果通过测序未发现致病变异，可以使用拷贝数变异 (CNV) 检测策略来识别大量重复和缺失。如果无法进行基因检测，可以使用其他技术来检测某些类型 EDS 中出现的蛋白质差异。您可以阅读更多关于每种 EDS 检测的信息。 点击这里.
23andMe 和 Ancestry.com 等测试可以用来诊断 EDS 吗？
直接面向消费者的基因检测服务（例如 23andMe 和 Ancestry.com）对诊断任何类型的 EDS 或 HSD 均无帮助。这些产品检测的单核苷酸多态性 (SNP) 数量相对较少。SNP 与致病性遗传变异不同。直接面向消费者的基因检测不能取代临床基因检测，也不能用于支持诊断。为了获得准确的诊断和适当的治疗，所有基因检测都应由医疗专业人员进行安排和解读。
什么是意义不确定的变体（VUS）？
基因变异根据其造成危害的可能性进行分类。美国医学遗传学和基因组学学院将基因变异分为五类：
致病（有害）
可能致病（可能有害）
意义不明的变体
可能良性（可能无害）
良性（无害）
致病变异 已知与疾病有关。 良性变异 与任何疾病风险无关。 意义不确定（或未知）的变体（VUS） 是我们尚未完全了解的变异。VUS 尚未被证实与任何疾病相关，但尚未被证实为良性。
随着我们对VUS的了解不断加深，它可能会重新归类为不同的风险类别。如果研究表明该变异不影响蛋白质功能，或者该变异在许多健康人群中存在，则VUS可能会被重新归类为良性变异。不太常见的是，如果发现VUS以可能导致疾病的方式影响蛋白质功能，则也可能被重新归类为致病变异。
每种类型的埃勒斯-丹洛斯综合征都由特定的致病变异引起。尚不清楚意义的变异是否会导致任何类型的EDS。如果在与某种EDS相关的基因中发现VUS，但患者不符合该类型的诊断标准，则没有理由怀疑其患有此病。基因变异是正常且预期的。在没有相应症状的情况下，VUS不会影响诊断。如果患者符合某种EDS的诊断标准，并且在与该疾病相关的基因中存在VUS，医生可能会建议进行其他检查以更好地了解VUS。
如果一个人没有阳性的基因检测结果，能被诊断患有 EDS 吗？
有时，当一个人符合某种 EDS 的临床诊断标准，但基因检测结果为阴性时，就会做出“临时临床诊断”。这种情况可能发生在无法进行基因检测或基因检测无法识别致病变异的情况下。在这种情况下，患者的症状应该与其他疾病（包括其他类型的 EDS）明显区分开来。有些症状在大多数 EDS 类型中都很常见，例如关节过度活动、疼痛和疲劳。只有在患者的症状无法解释时，才应做出临时临床诊断。
hEDS 的遗传病因尚不清楚，因此没有针对 hEDS 的基因检测。当一个人符合 hEDS 的临床诊断标准时，就会被诊断为 hEDS。
一个人会是其家族中第一个患有基因变异的人吗？
一个人有可能是其家族中第一个携带特定基因变异的人。有时，遗传性疾病是由新生突变引起的。 从头突变 新生突变是由于父母一方的生殖细胞（卵子或精子）出现错误而自发发生的DNA变化。新生突变可能导致个体携带其父母均未曾有过的基因变异。一旦通过新生突变引入基因变异，个体可能会将此变异遗传给子女。
一个人会患有多种类型的 EDS 吗？
虽然从技术角度来看，一个人可能患有多种类型的EDS，但从统计学角度来看，这种情况极不可能发生。如果一个人携带两种与不同类型EDS相关的致病变异，那么他们可能确实患有两种类型的EDS。然而，迄今为止，此类病例的报道数量极少。
根据现行诊断标准，一个人不能同时被诊断患有超重性脑脊髓炎（hEDS）和另一种类型的脑脊髓炎（EDS）。诊断标准要求，在诊断 hEDS 之前，必须排除其他类型的脑脊髓炎。这意味着，如果您患有其他类型的脑脊髓炎（EDS），则无法满足 hEDS 的诊断标准。如果一个人的某种脑脊髓炎（EDS）基因检测结果呈阳性，则应诊断为该类型的脑脊髓炎（EDS），而不是 hEDS。
有可能出现某种 EDS 的症状，但实际上并未患有该类型 EDS。每种 EDS 都有其独特的症状和特征。某些特征在多种 EDS 类型中均有发现，甚至在未患任何类型 EDS 的人群中也存在。诊断标准描述了与每种 EDS 相关的特征组合。如果患者符合超重性 EDS 以外的其他 EDS 类型的诊断标准，则应进行基因检测以确诊或排除诊断。